Talasemi hastalığı nedir? Kimlerde görülür? Türkiye'de kaç talasemi hastası var?

Uluslararası Sağlık Servisi, Akdeniz anemisi (talasemi) hastalığı için hayat değiştirecek olan gen terapisi sunacak

İngiltere’de nadir genetik kan bozukluğu olan insanlara hayat değiştiren yeni tedavi sunulacak.

Tek seferlik gen terapisi olan Casgevy, talasemi hastaları için İngiltere’de Uluslararası Sağlık Hizmeti’nde onaylandı. Tedavi, çarşamba günü Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmeliği Enstitüsü tarafından onaylandı. Bu yaklaşık 460 hastanın tedaviye uygun olabileceği anlamına geliyor.

Talasemi, vücudun çok az hemoglobin ürettiği kalıtsal kan bozukluğu grubudur. Bu hastalık İngiltere’de çoğunlukla Akdeniz, Asya ve Orta Doğu kökenli yaklaşık 2300 kişiyi etkiler. Beta talasemili hastaların 50’li yaşlarından sonra yaşaması beklenmez.

Casgevy, alıcının kemik iliği kök hücrelerindeki bir geni düzenleyerek vücudun işlevsel hemoglobin üretmesini sağlar. Terapinin ömür boyu bir tedavi olması umuluyor. Uluslararası klinik çalışmalarda hastaların %93’ü tedaviyi yaptıktan sonra en az bir yıl kan nakline ihtiyaç duymadı.

Uluslararası Sağlık Hizmetleri Genel Müdürü Amanda Pritchard, "Bu, beta talasemi ile yaşayan insanlar için tarihi bir an. Bu zayıflatıcı hastalıkla karşı karşıya olanlar için potansiyel bir tedavi artık mevcut. Normalde hastalar ağrılı yan etkiler yaşar ve düzenli olarak kan nakli yaptırırlar, bu da yaşam kalitelerini ciddi şekilde etkiler, ancak bu terapi insanlara bundan uzak bir yaşam ve daha uzun yaşama umudu sunuyor, bu gerçekten harika bir haber.” dedi.

Talasemi nedir?

Beta talasemi anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur.

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur.

Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, korkulacak bir durum yoktur; ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılır. Taşıyıcı olanların ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilir, taşıyıcı biri ile evlenirse çocuklarında hastalık olabileceği anlatılır.

Türkiye’de kimlerde var?

 Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 365.000 talasemi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir. Türkiye’de, sağlıklı Türk toplumunda beta-talasemi taşıyıcı sıklığı %2,1 olup, yaklaşık 1.300.000 taşıyıcı ve 4000 civarında hasta vardır.

Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse rastlantısal olarak iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı o kadar yüksektir. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksektir, bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok önemlidir.

Beta talasemi hastalığı ağır, tedavi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin kısaltan ve yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen bir hastalıktır. Hastalığın tedavisi zordur ve maliyeti çok yüksektir. Talasemili bir hastanın yıllık tedavi maliyeti 10.000 dolar civarındadır. Bu nedenle, hastalıklı bireylerin doğmasını engellemek çok önemlidir ve gerekli koruyucu önlemlerin alınması devlet tarafından da desteklenmektedir. Bu amaçla, Bakanlığımız tarafından şimdiye kadar yapılan hizmetleri organize etmek ve hizmetleri yaygınlaştırmak amacıyla, hastalığın görülme sıklığı göz önüne alınarak, riskli 33 ilde Hemoglobinopati Kontrol Programı başlatılmıştır. 2013 yılında görülme sıklıkları tekrar gözden geçirilmiş ve 8 yeni il daha programa eklenmiştir.

Türkiye’de akraba evliliklerinin fazla olması ve akraba evliliklerinin %70’inin 1. derece akrabalar arasında yapılması nedeniyle, genetik geçişli bir hastalık olan talaseminin görülme sıklığı artmaktadır. Bu nedenle, ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin bilinmesi ve çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlıktan yararlanmaları, hastalığın önlenmesi açısından gereklidir.