6 Yaşındaki Abdurrahim Tedavi İçin O İlacı Bekliyor

Türkiye'de yaşayan ve halk arasında kas erimesi hastalığı olarakak bilinen Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) hastası çocuklar, Sağlık Bakanlığı tarafından ilaçlarının SSK kapsamına alınmasını bekliyor. Nusaybin'e bağlı Gedikhane Mahallesinde oturan 6 yaşındaki Abdurrahim Akçay, Türkiye'de ilaç bekleyen 5 bin DMD hastasından biri.

Baba Hasan Akçay, Sağlık Bakanlığı tarafından sağlık alanında kendilerine her türlü desteğin verildiğini ancak Amerika'da onaylanan ilacın Türkiye'ye getirilerek hastalara verilmesini beklediklerini söyledi.

Oğlu Abdurrahim Akçay'ın halk arasında kas erimesi hastalığı olarak bilinen DMD hastası olduğunu, şuanda engelli statüsünde olduğunu ve her türlü ihtiyacının karşılandığını bildiren Akçay, son olarak Sağlık Bakanlığından Fda tarafından onaylanan ekzon atlama ilaçları eteplirsen 51, vyondys 53, viltolersen 53 ve casimersen 45" ilacının Türkiye'ye getirilerek SSK kapsamına alınmasını istedi.

DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD) HASTALIĞI NEDİR?:

Hastalık distrofini üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk ile ortaya çıkmaktadır. Distrofin X kromozomunda, X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan bir proteindir. Bu gendeki bozukluk sonucu distrofin hiç üretilemez. Hastalık çekinik olarak kalıtıldığından yalnızca olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Çünkü kadınlarda iki adet X kromozomu vardır , birinde gerçekleşen mutasyon diğer kromozomla telafi edilebilir.

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ:

Hastalığın belirtileri, hasta yürümeye başladığından itibaren sık düşme, koşamama gibi belirtilerdir. Kas gücü kaybı ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmanızı, oturduğunuz yerden kalkmanızı etkiler. Zorlu yürüyüş ve koşma, sıklıkla düşme, yorgunluk, kas liflerinde bozulma, pseudohipertrofi (Kas hacimce artar ama işlevsel olarak zayıflar.) hastalığın belirtilerindendir.

HASTALIĞIN TANISI NASIL KONUR?

Birçok hastanın tanı konması başka bir rahatsızlıktan dolayı doktora gitmesi ve kan tahlili vermesiyle orta çıkar.Akciger enzimleri yüksek çıkınca özellikle CK (cerantin kinaz) ve ALT AST değerleri oldukça yüksek çıkar.bunun sebebi ise eriyen kasların salgıladığı enzimlerin kana karışmasıdır.doktor hastanın kas erimesi şüpesiyle nörolojiye yönlendirir.bazen EMG, KAS BİYOPSİSİ gibi ek işlemler yapılır.Genetik analizle hastalığın tam tanısı konulur.ancak bazı türlerde henüzhasarlı eksonlar tespit edilemiyor.bazı hastalarda ise yürümede güçlük merdiven çıkamam çabuk yorulma gibi belirtiler oluyor.Aile ortopedik bir rahatsızlığı olduğunu düşünerek doktora başvuryorlar sonrası sebebi anlaşılıyor.

HASTALIĞIN SEYRİ:

Hasta çocuğun giderek normal yolda yürümesi zorlaşır, sıklıkla düşer. Omuz çevrenizdeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. Hastalar 8-9 yaşına geldiginde parmak ucunda yürüme evresi başlar 10-11 yaşlarında yürüyememe başlar ve tekerlekli sandalyeye bağımlılık olur. En son olarak solunum ve gövde kasları etkilenir. 20 li yaşlarında genelde hasta akciğer enfeksiyonuyla kaybedilirken bugün iyi bir bakımla yaşam süresi uzamıştır. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.

FİZYOTERAPİNİN ÖNEMİ:

Hastalık sebebiyle kaslarda güçsüzlük meydana gelir. Bu güçsüzlüğü önlemek için uygun kasların uygun hareketlerle çalıştırılması gerekir. Hareketler bir fizyoterapistle hastalığa uygun olarak belirlenmelidir. Hareketler her gün düzenli olarak tekrarlanmalıdır.

Fizyoterapiyle verilen uygun egzersiz, düzgün oturma ve aktivitelerle, kontraktürlerin (Bir kasın, kirişin ya da başka bir yapının, yeniden gevşeyememek ya da düzelememek üzere, kalıcı olarak kasılması)oluşması engellenir. Olanak varsa, kasları aşırı yormadan, yüzme de oldukça yararlı bir aktivitedir.