Mardin’de Milyonlarca Çocuğun Hayatını İlgilendiren Toplantı

Nadir görülen hastalıklar olarak bilinen çocuk hastalıkları aslında Dünyada pek de nadir değil. Çünkü nadir hastalık olarak adlandırılan 7000 civarında hastalık var. Dünya genelinde nadir hastalıkları bulunan toplam 350 milyon civarında hasta bulunuyor. Türkiye'de ise çeşitli sebeplerle 5 milyondan fazla, çoğunluğu çocuk olan hasta çeşitli metabolik ve nadir hastalık tanıları ile takip ediliyor. 

Bu hastalıklarda en önemli husus tedavide erken tanının çok önemli olmasıdır. Çünkü ancak erken tanı ve önleyici tedavi ile hasta çocukların ağır engelli olmaları veya hayatlarını kaybetmeleri önlenebilir. Bu hastalıklarda geç teşhis durumunda oluşan hasarlar kalıcı ve hastaların hayatının kaybına veya ağır engelli bireyler olmalarına yol açıyor. Tedavide ilaçlar da sınırlıdır. En önemli tedavi unsurlarından birisi hastalığa uygun özel bir beslenme içeriğinin uygulanması ve tedavinin çok sıkı takibidir. 

Genellikle metabolizmanın yapım, yıkım veya taşınma aşamaları ile ilgili kusurları sonucunda bu hastalıklar oluşuyor. Genetik temelli olan bu hastalıklar çoğunlukla hayatın ilk yıllarında, çok erken dönemlerde belirti vermeye başlıyor. Bu sebeple doğumdan sonra alınan topuk kanı ile bu hastalıkların önemli olan birkaçı rutin biçimde, tahlillerle herkeste taranıyor

17 Eylül 2022 tarihinde, Mardin'de düzenlenen Metabolik Aciller Sempozyumu vesilesiyle, Türkiye'nin dört bir köşesinden, bu alanda çalışan yüze yakın bilim insanı hekim bir araya geldi. Çocuklarda metabolik hastalıkların tanısı, tedavisi ve takibiyle ilgili güncel gelişmeler ve yeni bilgiler somut vakalar eşliğinde konuşuldu. Türkiye'de neredeyse beş milyon civarında çocuğu ilgilendiren ve hayati önemi olan bu hastalıkların erken tanısı ve tedavisi mümkün olursa, beş milyon çocuk için bunun hayat kurtarıcı olabileceğini söylemek konunun önemini anlatmaya yeter.

Erken tanı durumunda tedavi ve kalıcı iyilik hali mümkün olabiliyor. Burada bir hasta üzerinden örnek vermek durumu daha iyi anlatacaktır. Çapa Tıp Fakültesi son sınıfta okuduğum dönemde, Sayın Prof. Dr. Mübeccel Demirkol hocanın yanına staja gittiğimizde, iki ay boyunca bizi asistan gibi yanında ve gözetiminde çalıştırarak, uygulamalı biçimde çocuklarda metabolik hastalıkları çok güzel öğretmişti. İşte o günlerde bir sabah erkenden hastaların ilk muayenesini yapmak üzere beklerken bir hanımefendi geldi. Muayene etmek için çocuğunu sordum. ‘Hayır, çocuk değil ben muayene olacağım dedi.’ Şaşırdım tabi. Çocuk servisinde yetişkin bir hanımın muayene olması normal değildi. Durumu sonra anladım. Bu hanımefendinin nadir görülen doğumsal metabolik bir hastalığı varmış. O yıllarda, bu hastalar ya ağır zihinsel engelli olarak kalıyor ya da çok küçük yaşta hayatlarını kaybediyorlardı. Oysa Prof. Dr. Mübeccel Demirkol hocamız ve ekibi bu hanımefendiye küçük yaşta teşhis koymuşlar, daha sonra doğru tedavi ve sıkı bir takiple tamamen normal bir birey olarak yetişkin hale gelmesine vesile olmuşlardı. Hanımefendi gebe kalınca da metabolik hastalıkları takip edecek başka birim bulunmadığından çocuk beslenme ve metabolizma polikliniğinin yolunu tutmuştu. Gerekli takibini yaptık. Hocalarımızla birlikte tedavisini düzenleyerek gönderdik. Bu ve buna benzer başarıyla tedavi edilen yüzlerce vaka gördük. O zaman nadir metabolik hastalıkların erken teşhisinin ve doğru tedavisinin ne kadar önemli olduğunu anlamıştım. Hekimlik ve Öğretim Üyeliği yıllarımda bu konuya çok önem verdim. Birinci basamakta tarama programlarının takibi ve muhtemel vakaların erken tanı için çocuk metabolizma kliniklerine sevki çok büyük ciddiyetle yaptığım bir iş oldu. Öğrencilerime anlattığım Tıbbi Biyokimya derslerinde ise doğumsal metabolik hastalıkları çok iyi öğrenmeleri için çabaladım. 

Bütün şehir merkezlerinde, nadir ve doğumsal metabolik hastalıkların tanısı ve tedavisi için uygun bir ekibin ve teknik donanımın kurulması hayati bir önem arz etmektedir. Mardin Artuklu Üniversitesi Tıp Fakültesi’ne Sayın Prof. Dr. Mehmet Nuri ÖZBEK hocanın öğretim üyesi olarak başlaması bu hastalıkların tanı ve tedavisi için çok değerlidir. Mardin için bir ilktir. Tıp Fakültesinin Mardin’e çok önemli bir katkısıdır. Şimdiden başka illerden sevkli gelen hastalar Sayın Mehmet Nuri hocaya ulaşmaya çalışmaktadır. Mardin’den bu hususlarda yapılan hasta sevklerine de gerek kalmamıştır.

Hafta sonu yapılan sempozyuma Mübeccel hocamı görmek ümidiyle gittim fakat mazereti sebebiyle katılamadığını öğrendim. Ama Çapa Tıp’tan değerli hocamız Sayın Prof. Dr. Gülden Gökçay’ı görmek ve dinlemek çok mutluluk verici oldu. Bütün bunlara vesile olduğu için Mardin Artuklu Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Sayın Prof. Dr. Mehmet Nuri ÖZBEK hocama çok teşekkür ederim. Önümüzdeki hafta hangi belirtilerle doğumsal metabolik hastalık düşünülmesi gerektiğini ve tedavi ve takipte başarının nasıl sağlanabileceğine dair sempozyum notlarımı konuşmak üzere. Sağlıkla kalınız.