SMA hastalığında Sıkça Sorulan Sorular

Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.

Sıkça Sorulan Sorular

Soru: SMA hastalığının sebebi akraba evliliği midir? Hastalar içinde akraba evliliği sonucu doğanların oranı nedir?

Akraba bireyler evlendiğinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali artmaktadır. Fakat sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı yok denecek kadar azdır.

Soru: SMA hastalığının bir ilacı var mıdır?

Spinraza adlı ilaç 2016 yılının sonunda Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır ve SMA hastalığının tarihteki bilinen ilk tedavisi olmuştur. Bu ilaç 2017 yılının Mayıs ayında Avrupa İlaç Kurumu (EMA) tarafından da onaylanmıştır.

Soru: SMA’nın ilacı sadece belli bir grup hasta için mi üretilmiştir?

Hayır öyle bir sınırlama yoktur. Spinraza adlı ilaç bütün tiplerdeki ve yaşlardaki hastalar için denenmiş ve üretilmiştir. Zaten hem ABD’deki FDA kurumu hem de Avrupa’daki EMA kurumu bütün tip ve yaşlardaki SMA hastaları için bu ilacı onaylamışlardır.

Soru: SMA hastalığının ilacı hala deneme aşamasında mıdır?

Amerika Birleşik Devletleri’nde FDA ve Avrupa Birliği bünyesindeki EMA kurumundan onay alan bir ilaç onayların hemen ardından piyasaya sürülür. Bu noktaya gelen bir ila için “deneme aşamasında” denemez.

İşin tekniğine bakıldığında bir ilaç için onay almadan önce başlatılan denemeler onay sonrasında da bir süre devam edebilir. Uzatma çalışmaları (extension study) denen ve insanlarda yürütülen denemeler birkaç yıl daha sürebilir. Ancak bütün bunlar o ilacın insanlarda yeterince denenmiş, onaylanmış ve piyasaya çıkmış olduğu gerçeğini değiştirmez.

Soru: SMA hastası bir çocuğumu kaybettim. Bir sonraki hamilelikte yine SMA hastası çocuk dünyaya getirme ihtimalim nedir?

Ailenin geçmişte doğan çocuklarından biri SMA hastası olduğuna göre anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıdır. Bunun anlamı SMA hastalığını taşıyan genin hem anne hem de babada çekinik (bastırılmış) olarak bulunduğudur. Evlilik sonucu dünyaya gelen her bebek dörtte bir oranında yani % 25 ihtimalle SMA hastası olacaktır. 

Soru: Çocuğuma 1. tip SMA teşhisi kondu. İlacı almak için ne yapmalıyım?

Vakit kaybetmeden teşhisi koyan çocuk nöroloğuna başvurmanız gerekmektedir. Bu mümkün değilse yaşadığınız yerdeki en yakın çocuk nöroloğuna başvurun ve Yurtdışı İlaç Talep Formu doldurmasını isteyin. Spinraza adlı ilaç 1. tip SMA hastaları için ödeme kapsamındadır ve ilacın alınabilmesi için doktorun form doldurarak ilaç başvurusu yapması gerekmektedir.

Soru: SMA hastalığının ilacının ödenmesi konusunda Türkiye’deki son durum nedir?

5 Temmuz 2017 ve 9 Eylül 2017 tarihlerinde yayınlanan Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) değişiklikleri sonucunda Spinraza adlı ilaç 1. tip SMA hastaları için geri ödeme kapsamına alınmıştır.

1 Şubat 2019 tarihinde yayınlanan SUT değişiklikleri ile Spinraza SMA hastalığının 2. ve 3. tipleri için de ödeme kapsamına alınmıştır.

Bu son tebliğin dışarıda bıraktığı hastalar ise solunum desteği almakta olan 2. ve 3. tip SMA hastalarıdır. O hastaların bazılarının aileleri tarafından açılmış davalar bulunmakta olup dava süreci SMA Benimle Yürü Derneği tarafından yakından takip edilmektedir.

Soru: SMA hastalığının ilacının bir dozu ülkemizde 175 bin dolara mı satılmaktadır?

Bu ilacın bir dozu hiç bir ülkede hiç bir zaman 175 bin dolar olmamıştır. ABD’deki satış fiyatı 125 bin dolar olacak şekilde piyasaya çıkmıştır. Avrupa’da bu fiyat 90 bin euro olmuş ve zamanla düşmüştür.

Türkiye’de Sosyal Güvenlik Kurumu’nun ithal ilaçları çok düşük fiyatlara aldığı bilinmektedir, bu nedenle Batı ülkelerinde konuşulan bu fiyatlar ülkemiz için geçerli değildir. Öte yandan hastaların ve ailelerinin talebi bir an önce bütün hastalar için tedavi imkanının sağlanmasıdır; ilacın fiyatının belirlenmesi ve ilacın tedariğinin sağlanması gibi konular ilgili devlet kurumlarının görevidir.

Soru: İlacı kampanya yapıp para toplayarak alanlar var. Bunlarla ilgili bir çalıma yürütüyor musunuz?

İlaç için kampanya yapanlar, para toplayanlar, sadece kendi hastalarına dönük bir çözümün peşinde koştukları için sivil toplum kuruluşunun yönetiminde ve mensuplarında bulunması gereken zihniyete sahip değildirler.

Soru: Spinraza adlı ilaç dünyadaki SMA hastalarının sadece bir kısmı için mi kullanılıyor?

Bu ilaç hem ABD’deki FDA hem de Avrupa’daki EMA kurumları tarafından SMA hastalığının bütün tipleri için onaylanmıştır. Pek çok ülkede de bütün SMA hastaları için ödeme kapsamına alınmıştır.

Soru: SMA hastalığı için etkili olan bir kök hücre tedavisi var mıdır?

Bazı ülkelerde bu tip iddialarla ortaya çıkan kişi ve kurumlar bulunmaktadır. Fakat bunlar sistemli ve onaylanmış çalışmalar değildir. Ne gelişmiş ülkelerde ne de ülkemizde SMA alanında onaylanmış bir kök hücre tedavisi yoktur. Bu konuda Hindistan gibi 3. dünya ülkelerinde yapılan çalışmalara ise itimat edilmemesi gerekmektedir.

Soru: Gelecekte bazı ilaçların Spinraza’dan daha etkili olacağı söyleniyor. Bunlarla ilgili ayrıntıyı bilgiye nereden ulaşabilirim?

Onay almamış ilaçlar için konuşmak her zaman erkendir. Ancak denemelerde daha parlak sonuçlar ortaya koyan ilaçlar bulunmaktadır. Bu konulardaki ayrıntıları sitemizde Araştırmalar ve Tedavi başlığı altında bulabilirsiniz.

Soru: PGT yöntemiyle tüp bebek SMA hastalığı için ödeniyor mu?

PGT (Pre-implantasyon Genetik Test) yöntemiyle genetik ayrıştırma içeren tüp bebek işlemi oldukça maliyetli bir işlemdir. 30-40 bin TL’lere varan bir bedeli olmaktadır. Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) bu yöntemi SMA için ödememektedir. Bir diğer deyişle, SMA hastası bir çocuğu olan ya da bir veya birden fazla çocuğunu SMA hastalığı nedeniyle kaybetmiş olan aileler genetik ayrıştırma ve tüp bebek yoluyla çocuk sahibi olmak istediklerinde devlet bu işlemin bedelinin hiç bir kısmını ödememektedir.

Bu konu, Sağlık Bakanlığı ve SGK ile yaptığımız her görüşmede gündeme gelmektedir. 2017 yılı sonuna kadar bir torba kanuna ekleneceği söylenmekteydi. Ancak 2018 yılının sonunda 5 Aralık tarihinde yayınlanan torba kanun ile kalıtsal hastalıklarda PGT tekniğinin ödeme kapsamına alınması kesinleştirilmiştir. Hangi hastalıkların bu kapsamda bulunacağı açık olmamakla birlikte görüştüğümüz yetkililer SMA’nın kesinlikle listede olacağını belirtmişlerdir. Derneğimiz diğer taleplerin olduğu gibi bunun da takipçisi olmayı sürdürecektir.

Soru: SMA hastalığı tamamen ortadan kaldırılabilir mi?

Bu günümüzdeki ilaçlarla mümkün değildir. Spinraza ve benzeri ASO türü SMN2 geninden protein üreten işleyişe müdahale etmekte ve ilaçlar proteinin sentezlenebilmesini sağlamaktadırlar. SMN1 geni ise hal eksiktir veya bozuktur; bu ilaçlar SMN1 geniyle ilgili bir şey yapamamaktadır.

Zolgensma AVXS-101 adlı gen tedavisi ise hastaya sağlıklı SMN1 geni enjekte edilmesi esasına dayanır. Böylece SMN proteini yeniden gerekli miktarda üretilebilir hale gelmektedir. Böylece gen seviyesindeki problem giderilmektedir. Ancak hastanın sinir ve kas sisteminde oluşan hasarın ne kadarının giderilebileceği bilinmemektedir.

Soru: Novartis ve Avexis şirketlerinin ülkemizdeki gen tedavisi denemesine nasıl katılabilirim?

Ülkemizden bu şirketlerin gen tedavisi ilaç denemelerine bir katılım bulunmamaktadır. Kaldı ki Zolgensma adlı ilacın 1. tiplerdeki denemelerine katılım bütün dünyada çok uzun süre önce sonlanmıştır ve bu ilaç 2 yaşından küçük olan SMA hastalarında kullanılmak üzere Amerikan FDA kurumundan onay almıştır.

SMA hastalığı nedir?

Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25'tir.

SMA hastalığı belirtileri nelerdir?

Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:

• Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
• Azalmış refleksler
• Ellerde titreme
• Baş kontrolünü sağlayamama
• Beslenme güçlüğü
• Cılız ses ve zayıf öksürük
• Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
• Yaşıtlarından geri kalma
• Sık düşme
• Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
• Dil seğirmesi

SMA hastalığı çeşitleri nelerdir?

SMA hastalığının dört farklı tipi vardır. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder. SMA'nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1'de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.

Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.

Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Ancak gelişimi akranlarından yavaştır. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de tip-1 ve tip-2'deki kadar yoğun değildir.

Kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinen tip-4 SMA, diğer tiplere göre daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün görülebildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda genellikle gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Ancak bu durum yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerler.

SMA hastalığı nasıl anlaşılır?

Spinal muskuler atrofi hastalığı hareket ve sinir hücrelerini etkilediğinden genellikle iki taraflı güçsüzlük, hareket kısıtlılığı oluştuğunda fark edilir. Anne ve babaların taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir. Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.

SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?

SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir. 

SMA hastalığı ilacı

Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır. Ülkemizde de Temmuz 2017'de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan nusinersen, dünya çapında birkaç yıl içinde toplam 200'den az hastada kullanılmıştır. İlaç, FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almış olsa da yetişkin hastalar üzerinde yapılan bir çalışma bulunmamaktadır. Oldukça yüksek maliyeti olan ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmediğinden yetişkin SMA hastaları üzerindeki etkileri netleşinceye kadar sadece tip-1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülmektedir. Sağlıklı ve uzun bir yaşam için uzman hekiminize rütin kontrollerinizi yaptırmayı unutmayın.